Le gammapatie monoclonali sono un gruppo di malattie caratterizzate da una eccessiva produzione di immunoglobuline da parte delle plasmacellule del midollo emopoietico.
Il termine di gammapatia si riferisce al fatto che le immunoglobuline sono evidenziate per la maggior parte nella regione gamma dell'elettroforesi proteica, che in questi casi presenterà il cosiddetto "picco", conseguenza dell'eccesso di immunoglobuline. Il termine monoclonale indica che queste proteine sono prodotte tutte da un solo clone di plasmacellule e sono uguali fra di loro, a differenza delle normali immunoglobuline che sono policlonali. Le principali gammapatie monoclonali sono:
La causa delle gammapatie monoclonali è sconosciuta. Alcune di esse sono delle
vere e proprie neoplasie dei linfociti B, le cellule da cui originano le
plasmacellule. Nella maggioranza dei casi tuttavia non si riesce ad identificare
la causa o ad evidenziare l'esistenza di una neoplasia, almeno al momento della
diagnosi.
Le gammapatie monoclonali sono molto frequenti nella popolazione e la loro
incidenza aumenta con l'aumentare dell'età: sono infatti praticamente
sconosciute prima dei 30 anni, per cui è probabile che molte di esse siano la
conseguenza del normale processo di invecchiamento del sistema immunitario.
Molte persone non hanno sintomi imputabili ad una gammapatia monoclonale ma
hanno una o più malattie croniche associate: diabete, allergie, infezioni
croniche, neoplasie di altri organi ecc. le quali, probabilmente, provocano una
stimolazione cronica dei linfociti B che può sfociare, con il passare del tempo,
nell'emergenza di un clone di plasmacellule molto numeroso che producono tutte
la stessa immunoglobulina.
In molti di questi casi, la gammapatia monoclonale
potrebbe rappresentare il risultato di una intensa risposta del sistema
immunitario a qualche antigene in genere sconosciuto, come dimostrato dal fatto
che, a volte, dopo la guarigione dalla malattia associata, si può assistere alla
scomparsa della gammapatia monoclonale per eliminazione della stimolazione
cronica sul sistema immunitario.
La gammapatia monoclonale di incerto significato è la più frequente delle
gammapatie monoclonali. Viene chiamata anche gammapatia monoclonale "benigna",
gammapatia monoclonale di accompagnamento o con termine inglese MGUS (Monoclonal
Gammopathy of Undetermined Significance). ÈE, classificata come significato incerto perché, dopo aver eseguito tutti gli esami di cui diremo in seguito, è stato
escluso che si tratta di una neoplasia dei linfociti B da un lato, ma,
dall'altro, non è possibile escludere con certezza assoluta che sia una fase
molto precoce di uno di questi tumori, diagnosticata in un momento in cui
mancano completamente i sintomi clinici.
La gammapatia monoclonale viene infatti
scoperta sempre più frequentemente per caso, in seguito all'esecuzione
dell'elettroforesi proteica per altri motivi (per esempio prima di eseguire una
esame radiografico con mezzo di contrasto).
La diagnosi di gammapatia monoclonale è sempre una diagnosi di esclusione
effettuata dopo un'attenta valutazione delle condizioni cliniche del paziente,
della sua storia e del risultato degli esami.
Poiché non esistono criteri di
assoluta certezza per stabilire la benignità della condizione, è necessario
eseguire tutta una batteria di esami per valutare anche la possibile presenza di
complicanze dovute all'accumulo delle plasmacellule nel midollo osseo e della
proteina monoclonale nel sangue o in altri organi.
Per questo motivo sono in genere necessari:
Raramente potranno essere richiesti altri esami del sangue e/o radiologici (per esempio ecografie, TAC, risonanza magnetica nucleare) per essere sicuri di escludere l'esistenza di altre malattie che possono accompagnarsi alla presenza del picco monoclonale. Completati gli acertamenti diagnostici, il medico stabilirà la diagnosi. Saremo in presenza di una gammapatia monoclonale di incerto significato se sono soddisfatte queste condizioni:
La gammapatia monoclonale di incerto significato non necessita di alcuna terapia specifica. Se questa anomalia si accompagna a qualche altra malattia, è probabile che riceverete un trattamento diretto alla cura della malattia associata che,comunque, in genere, non ha alcun effetto sulla gammapatia monoclonale.
Abbiamo già detto che in una minoranza dei casi la gammapatia monoclonale di
incerto significato rappresenta una diagnosi precoce di una neoplasia dei
linfociti B. Questa può comparire anche dopo 30 anni o mai. È quindi necessario
sottoporsi a visite ed esami periodicamente per poter diagnosticare precocemente
l'eventuale evoluzione verso una forma più grave o l'insorgenza di eventuale
complicanze.
Ricordate che le possibilità di cura (e quindi di guarigione
definitiva) di tutte le malattie, soprattutto di quelle neoplastiche, aumentano
considerevolmente se è possibile diagnosticarle quando ancora la massa tumorale
è piccola e non ha prodotto conseguenze devastanti.
Poiché è impossibile prevedere al momento della diagnosi l'eventuale evoluzione
di una gammapatia monoclonale di incerto significato, è necessario eseguire gli
accertamenti periodici dapprima ad intervalli frequenti, orientativamente ogni
3-6 mesi.
Dopo qualche anno, se la gammapatia monoclonale rimane stabile ed in
assenza di sintomi, i controlli potranno essere diradati, ad esempio ogni anno.
La frequenza del follow-up deve essere però stabilita dal medico e può essere
diversa da caso a caso. (Altre informazioni utili possono essere reperite
consultando la pagina sul mieloma multiplo)
ULTIMO AGGIORNAMENTO: sabato 29 maggio 2004
Le notizie contenute nel S.I.E. hanno solamente scopo
diivulgativo (notizie più aggiornate sul sito http://www.antologiamedica.it/)notizie più aggiornate sul sito http://www.antologiamedica.it). In particolare non possono essere considerate
sostitutive delle informazioni fornite dal personale sanitario
responsabile dei singoli casi. Si declina ogni
responsabilità per ogni uso scorretto delle informazioni
contenute nel sito, soprattutto se esse sono utilizzate per la
diagnosi e terapia di qualsiasi malattia o disturbo. E'
sempre consigliabile in questi casi rivolgersi al proprio
medico.Per altre informazioni potete rivolgervi all' Autore
all'indirizzo:ematologia@yahoo.it