Coautore del libro uscito per i tipi della Selecta medica di Pavia è il dottor Vincenzo Cordiano che ha curato il capitolo 6 "Ematologia Clinica e di Laboratorio"
Trombofilia congenita ed acquisita
Trombofilia una condizione clinica in cui il paziente, di età inferiore a 45 anni, dimostra, per cause congenite o acquisite, una inusuale predisposizione al tromboembolismo arterovenoso e una tendenza alle recidive anche in assenza di cause scatenanti evidenti.
E' nota anche come stato ipercoagulabile o stato protrombotico o pretrombotico
Gli episodi trombotici sono più frequenti nel distretto venoso, rispetto a quello arterioso. È importante sottolineare la caratteristica episodicità dei fenomeni trombotici nei soggetti trombofilici: infatti, anche nel caso di una predisposizione geneticamente determinata, in cui l'equilibrio fra le forze emostatiche è spostato a favore di quelle protrombotiche, è necessario che coesistano più fattori trombofilici perché si arrivi ad un evento trombotico vero e proprio.
Si distinguono in trombofilie congenite (cioè presenti fin dalla nascita ed ereditate da uno o entrambi i genitori) o acquisite, contratte cioè dopo la nascita
I soggetti con trombofilia congenita sono particolarmente esposti durante la gravidanza, il puerperio, l'immobilizzazione prolungata, gli stati post-operatori, l'assunzione di estrogeni o estroprogestinici come contraccezione orale o terapia ormonale sostitutiva per la menopausa.
Le trombofilie congenite più frequenti sono:“ Le trombofilie sono delle condizioni molto frequenti nella popolazione. Il termine si riferisce ad una predisposizione, a volte geneticamente determinata, a sviluppare fenomeni trombotici in determinate occasioni come la gravidanza, interventi chirurgici, uso di alcuni farmaci ecc. „
Il fattore più importante che determina la varietà e la gravità dei sintomi è lo stato di omozigote; nel deficit di antitrombina lo stato di omozigosi non è ritenuto compatibile con la vita, tranne che per rare varianti; nel caso della carenza omozigote delle proteina C ed S si rilevano rari casi che si manifestano nel periodo neonatale come porpore fulminanti, necrosi ischemiche multiviscerali e cutanee.
I soggetti omozigoti sono quelli che hanno ereditato un gene malato da entrambi i genitori portatori del difetto; gli eterozigoti hanno ereditasto un solo gene difettoso e sono fino ad u certo punto "protetti" dal gene integro presente sull'altro cromosoma.
Si stima che in Italia il numero di individui omozigoti per il fattore V Leiden sia 1 su 4.000-5.000; il rischio di trombosi venosa è circa 11 volte superiore rispetto a quello di un individuo eterozigote e 90 volte superiore rispetto a un individuo con genotipo normale. L'individuo omozigote ha inoltre una probabilità di andare incontro a un episodio clinicamente rilevante di trombosi venosa prima dei 35 anni circa doppia rispetto all'eterozigote.
Generalmente si manifestano come trombosi venosa profonda della gamba, la quale può complicarsi con un'embolia polmonare acuta, a volte fatale. Tuttavia gli episodi trombotici possono passare del tutto inosservati, senza sintomi, e manifestarsi anche dopo anni come sindrome post-flebitica degli arti inferiori o cuore polmonare cronico da ipertensione polmonare causata a sua volta da un'embolia ricorrente.
Più rare sono le manifestazioni trombotiche di altri distretti come le vene profonde addominali (vena porta, vena splenica, vene mesenteriche), le vene epatiche (sindrome di Budd-Chiari), quelle retiniche, quelle cerebrali, e quelle renali, o le tromboflebiti superficiali.
Sono molto rari gli episodi di trombosi delle vene dell'arto superiore o della vena succlavia; sono stati infine riportati casi di tromboflebite migrante. Una trombofilia congenita va sempre ricercata nelle donne con aborti ricorrenti.
Le trombosi arteriose sono invece estremamente rare nei pazienti con trombofilia congenita, fatta eccezione per l'iperomocisteinemia ereditaria che sembra effettivamente associata ad una aumento del rischio di infarto del miocardio, accidenti cerebrovascolari acuti ed arteriopatie obliteranti agli arti inferiori.
Oltre l'emocromo ed i normali test di laboratorio emocoagulativi, PT, aPTT e dosaggio del fibrinogeno, lo screening di trombofilia si può avvalere del dosaggio quantitativo e funzionale dei vari fattori trombofilici, AT, proteina C, proteina S, del test di resistenza alla proteina C attivata, della ricerca dell'anticoagulante lupico (lupus anticoagulant) e degli autoanticorpi anticardiolipina e di analisi genotipiche per la ricerca delle mutazioni.
Dopo un primo episodio acuto si raccomanda di proseguire una terapia anticoagulante per almeno per 6 mesi
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