Elettroforesi proteica (ETF)
Consente di farsi un'idea abbastanza grossolana delle proteine circolanti nel
sangue. Il referto consiste in un tracciato disegnato su un foglietto di carta
in cui sono presenti solitamente 5 cuspidi, ad ognuna delle quali corrisponde
una categoria di proteine: albumina, alfa1 globuline, alfa2 globuline, beta
globuline, gamma globuline. L'altezza di ogni cuspide corrisponde grosso modo
alla quantità totale di proteine appartenenti ad una categoria,ma non ci dice
niente sulla quantità di ogni singolo tipo di proteina.
Per esempio, valutando
la cuspide delle gamma globuline, possiamo vedere se la loro quantità totale è
globalmente normale, ma se vogliamo sapere la quantità di ognuna delle classi di
immunoglobuline, dovremo ricorrere al loro dosaggio individuale.
L'ETF è un esame richiesto molto frequentemente dai medici, appunto perché
permette di trarre indicazioni sulla funzione di molti organi: fegato, che
produce la maggior parte delle proteine del sangue; reni (in condizioni
patologiche le proteine possono essere perse con le urine; sistema immunitario
(le gamma globuline possono essere diminuite nelle immunodeficienze o aumentate
nel mieloma multiplo) ecc.
In questa malattia, e nelle gammapatie monoclonali, è caratteristica la comparsa
di un cuspide stretta e più o meno alta (dipende dalla quantità di proteine
anomale presenti), in genere nella zona delle gamma globuline, ma può essere
presente anche in altre zone del tracciato elettroforetico
Creatinina
Sostanza rilasciata dai muscoli ed eliminata attraverso l'urina. Un suo aumento
significa quasi sempre una diminuzione della funzionalità renale. Analogo
significato ha l'azotemia. Il loro dosaggio è importante in revisione di
chemioterapia o nel mieloma multiplo.
Bilirubina
Sostanza che si forma dopo la distruzione, fisiologica o patologica, dei globuli
rossi. Essa è eliminata dal fegato previa coniugazione con varie sostanze,
diventando bilirubina coniugata o diretta. Un aumento della bilirubina non
coniugata o indiretta è tipica di molte anemie emolitiche, cioè da aumentata
distruzione dei globuli rossi. Può tuttavia essere aumentata in molte malattie
del fegato, o condizioni banali, come la sindrome di Gilbert.
La bilirubina, assieme ad altri indici di funzionalità epatica come le
transaminasi, la gammaGT, la fosfatasi alcalina, sono spesso dosate prima
dell'inizio della chemioterapia o di altre terapie potenzialmente dannose per il
fegato.
VES
La sigla indica la Velocità di Eritrosedimentazione. Esprime la velocità con la
quale i globuli rossi si depositano al fondo di una provetta contenente sangue
reso incoagulabile. I globuli rossi sono infatti più pesanti del plasma in cui
galleggiano e vanno a fondo. Se ci sono pochi globuli rossi, come accade nelle
anemie, essi si depositano più velocemente sul fondo della provetta. La VES è
comunque influenzata da molti fattori, soprattutto l'età del soggetto e la
composizione delle proteine plasmatiche. Questa può essere alterata in numerose
malattie infettive, infiammatorie, neoplastiche. Il riscontro di una VES
aumentata non indica sempre anemia, quindi, ma può essere considerata come una
"spia" di qualcosa che non va nell'organismo. Con l'aumentare dell'età aumenta
anche la VES, in genere.
LDH
La sigla indica la latticodeidrogenasi, un enzima presente in molti organi:
fegato, muscoli, globuli rossi ecc. Esistono 5 sottotipi (isoenzimi è il termine
tecnico) ognuno prodotto in maggiore quantità nel rispettivo organo rispetto ad
un altro sottotipo. In Ematologia è importante perché la LDH può essere
aumentata in molte anemie emolitiche ed in molti tumori del sangue.
Beta2 microglobulina
Proteina presente sulla membrana dei linfociti, dalla quale è liberata nel
sangue quando essi muoiono o sono distrutti. La sua utilità consiste nella
possibilità di farsi un'idea grossolana della massa tumorale nel mieloma, in
molti tipi di leucemie e linfomi. Maggiore è la sua quantita nel sangue,
maggiore è in genere la massa tumorale. Bisogna però ricordare che i livelli
ematici di questa proteina possono esere influenzati da altri fattori,
soprattutto la funzionalità renale.
Dosaggio immunoglobline
Permette di valutare la quantità delle singole classi di immunoglobuline nel
sangue.
Immunofissazione o immunoelettroforesi
Permette di valutare la presenza di componenti monoclonali (CM) nel siero e/o
nelle urine e di stabilire il tipo di catena leggera e pesante presente nella CM
stessa. Ha un'importanza fondamentale nelle gammapatie monoclonali e nel mieloma
multiplo. Deve sempre essere associata al dosaggio delle immunoglobuline che
consente di sapere la quantità della CM e quindi di porre la diagnosi
differenziale fra queste due malattie.
Proteina C reattiva
Proteina prodotta dal fegato sotto l'influsso della interleuchina 6, che è il
principale fattore di crescita per le plasmacellule. Nel mieloma multiplo
l'interleuchina 6 è spesso aumentata ma ilsuo dosaggio è di difficile
realizzazione nei comuni laboratori. Quindi si ricorre al dosaggio della Prot. C
reattiva come indice indiretto della quantità di IL-6 e della massa
plasmacellulare.
Tipizzazione o immunofenotipo di membrana
Consiste nello studio delle oltre 100 proteine di membrana, identificate con la
sigla CD e da un numero, che sono presenti, non tutte contemporaneamente, sulla
superficie delle cellule emolinfopoietiche. Alcune di queste proteine si
ritrovano solo su un determinato tipo di cellula, e ne consentono quindi la
facile identificazione, come nel caso delle cellule CD34+, le cellule staminali,
che vengono raccolte e reinfuse nei pazienti sottoposti al trapianto di midollo.
Nella maggioranza dei casi bisogna studiare la combinazione di molte di queste
proteine presenti sulla membrana, per poter risalire al tipo di cellule, alla
loro funzione ed al loro numero. Questa metodica, che può essere effettuata sul
sangue, sul midollo o sui tessuti, ha permesso di compiere notevoli passi avanti
nella diagnosi e terapia di molte leucemie e linfomi. Può anche essere utile
nella diagnosi della cosiddetta malattia minima residua, nella valutazione,
cioè, di quanta malattia è eventualmente rimasta nell'organismo dopo il
completamento della terapia prevista per una leucemia o un linfoma.
Autoanticorpi
Con questo termine si intendono le immunoglobuline che hanno la capacità di
regire con sostanze proprie dell'organismo. Possono essere espressione, ma non
sempre, in quanto alcuni di essi sono presenti in basse quantità anche nel
soggetto normale, di una malattia autoimmunitaria innescata da alterazioni,
spesso da cause sonosciute, del sistema immunitario, che non riconosce più come
propri uno o più costituenti dell'organismo e tenta di eliminarli come se
fossero oggetti estranei. Gli autoanticorpi possono essere diretti contro le
piastrine (piastrinopenie autoimmuni); contro i globuli rossi (anemie emolitiche
autoimmuni); i globuli bianchi (neutropenie o linfocitopenie autoimmuni) e,
virtualmente, contro qualsiasi altro costituente dell'organismo. Per ridurre la
quantità di autoanticorpi, e controllare i sintomi da essi provocati, bisogna
spesso ricorrere all'uso di farmaci immunosoppressori come i cortisonici o la
ciclofosfamide.
Cariotipo o mappa cromosomica
Permette di valutare il numero e le eventuali alterazioni dei cromosomi. Può
esser effettuata sul sangue periferico, sul midollo o su qualsiasi altro
tessuto. Ha importanza fondamentale nella leucemia mieloide cronica, in cui è
presente, in oltre il 90% dei casi, un cromosoma anomalo, il cromosoma
Philadelfia. Molti sottotipi di leucemie acute e linfomi hanno altre anomalie
cromosomiche caratteristiche che consentono di effettuare la corretta diagnosi e
terapia.
PCR
La sigla significa Polimerase Chain Reaction, o reazione polimerasica a catena.
Questa è una metodica che rivoluzionato la diagnosi e terapia di molte malattie
ematologiche e non. Consente, in poche parole, di riprodurre in laboratorio
quello che avviene durante la sintesi del DNA, con la differenza fondamentale,
rispetto al processo naturale, che, partendo da piccolissime quantità di DNA o
RNA si può amplificare praticamente a piacere il materiale, ottenendo in poche
ore dosi enormi di DNA sul quale lavorare per identificare anomalie genetiche,
spesso non visibili con il cariotipo. Questa, e altre metodiche di biologia
molecolare, hanno permesso di identificare anche molti oncogèni, geni
normalmente presenti in tutti gli individui, che, se alterati, possono provocare
molti tipi di tumori.