Distrofia facio scapolo omerale

Questa voce è solo un abbozzo (stub) del Progetto Medicina. Se puoi, contribuisci adesso a migliorarla secondo le convenzioni del Progetto Medicina. Per l'elenco completo degli stub di medicina, vedi la relativa categoria.

Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - Leggi il disclaimer

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD, acronimo inglese per Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una forma autosomica dominante di distrofia muscolare che colpisce inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori. È la terza più comune malattia genetica della muscolatura scheletrica. I sintomi possono esordire dalla prima infanzia e sono solitamente visibili nell'età adolescenziale, con il 95% dei pazienti affetti che manifesta la malattia entro i 20 anni. Film COMMEDIA. Solitamente la debolezza della muscolatura striata si estende in altre parti del corpo; tale ipostenia (riduzione di forza) è spesso asimmetrica. L'aspettativa di vita è normale, tuttavia fino al 15% delle persone affette diventa gravemente disabile e deve far uso alla fine di una sedia a rotelle. Ulteriori sintomi non muscolari sono frequentemente associati con la FSHD e includono una ipoacusia (riduzione dell'udito) subclinica di tipo neurosensoriale e la telengectasia retinica. La fisiopatologia della FSHD è tuttora sconosciuta. Le modificazioni istologiche dei muscoli sono aspecifiche per un danno miopatico. È evidente nel muscolo un iniziale processo infiammatorio, ma non vi è stata risposta alla terapia corticosteroidea ad alte dosi in studi in aperto. offerte, aiutaci anche tu.